Am 16. Januar 2025 hat die Universität Bonn den Start des innovativen Projekts „Bone2Gene“ bekannt gegeben, mit dem Ziel, die Diagnose genetisch bedingter und seltener Knochenerkrankungen mithilfe Künstlicher Intelligenz (KI) zu revolutionieren. Unter der Leitung von Dr. Behnam Javanmardi und Prof. Dr. Peter Krawitz am Institut für Genomische Statistik und Bioinformatik des Universitätsklinikums Bonn wird die neuartige Software entwickelt, die auf charakteristische Bildmuster verschiedener Skelettdysplasien trainiert wird. Dadurch soll die Diagnose unterstützt und beschleunigt werden, um Mediziner in ihrem täglichen Handwerk zu entlasten.
Die Herausforderungen in der Diagnose seltener Skelettdysplasien sind erheblich. Viele Patienten müssen lange auf eine korrekte Diagnosestellung warten, wodurch Fehldiagnosen häufig sind. „Bone2Gene“ zielt darauf ab, diesen Prozess durch den Einsatz einer innovativen, softwarebasierten KI-Technik zu erleichtern. Über 700 seltene Skelettdysplasien sind Gendefekten in mehr als 500 Genen zugeordnet. Eine frühzeitige Diagnose ermöglicht zudem die Zulassung spezifischer Medikamente, die eine personalisierte Therapie unterstützen können.
Förderung und Partnerschaften
Die GO-Bio Förderung 2023 hat die Entwicklung des Projekts mitfinanziert. Prof. Dr. Klaus Mohnike, vom Mitteldeutschen Kompetenznetz für seltene Erkrankungen, wurde als Partner hinzugezogen, um die wissenschaftliche Basis weiter zu stärken. Sandra Speer, die Leiterin des Transfer Centers enaCom, hebt den Innovationscharakter und das Marktpotential des Projekts hervor, während Prof. Dr. Bernd Weber, der Dekan der Medizinischen Fakultät der Universität Bonn, die Bedeutung des Translationsprozesses betont.
Der Prozess zur Realisierung von „Bone2Gene“ erfolgt in zwei Stadien: einer ersten Sondierungsphase, in der Ideen und Umsetzungsstrategien erarbeitet werden, gefolgt von einem Auswahlverfahren für die Machbarkeitsphase. Die geplante Ausgründung des Projektes erfordert aktives Networking, um potenzielle Partner für den Markteintritt zu gewinnen.
Erweiterung durch genomische Forschung
Parallel zu diesem Projekt hat das Berlin Institute of Health in der Charité das Projekt „GenDrug“ ins Leben gerufen. Unter der Leitung von Maik Pietzner zielt dieses Vorhaben darauf ab, mittels KI große Datenmengen zu analysieren, um krankheitsrelevante Gene zu identifizieren. Das Projekt wird durch einen ERC-Starting Grant in Höhe von 1,5 Millionen Euro über fünf Jahre unterstützt. Während intensive Forschungen zu Krankheiten wie Krebs bereits stattfinden, konzentriert sich „GenDrug“ besonders auf oft vernachlässigte Erkrankungen, die die Lebensqualität der Menschen stark einschränken.
Die Forscher beabsichtigen, genetische Veränderungen, die mit spezifischen Krankheiten in Verbindung stehen, zu entdecken, um innovative Medikamente zu entwickeln. Durch die Verknüpfung von Genomsequenzierungsdaten mit elektronischen Gesundheitsdaten hoffen sie, unbekannte Zusammenhänge zwischen Genetik und Krankheitsmanifestation zu identifizieren. Dieser multidisziplinäre Ansatz könnte dazu beitragen, die therapeutischen Möglichkeiten für Patientinnen und Patienten zu verbessern.
Zusammengefasst zeigen sowohl „Bone2Gene“ als auch „GenDrug“, wie Künstliche Intelligenz zunehmend in der medizinischen Forschung und Diagnostik eingesetzt wird. Diese Projekte verdeutlichen den Potenzial für Fortschritte in der Erkennung und Behandlung genetischer Erkrankungen, was letztlich zu einer erhöhten Lebensqualität der Betroffenen führen könnte. Für weitere Informationen zu den Initiativen in Bonn besuchen Sie die Seite der Universität Bonn und für das Projekt in Berlin die Seite des Ärzteblatts.
