Nicole Hahn, 43 Jahre alt, lebt in Konstanz mit dem Tay-Sachs-Syndrom, einer seltenen und unheilbaren Stoffwechselerkrankung, die typischerweise bei Kindern auftritt. Diese Krankheit, die durch einen Gendefekt verursacht wird, führt zu einem fortschreitenden Verlust motorischer Fähigkeiten, was für Nicole zunehmend zu Herausforderungen beim Gehen, Schlucken und Sprechen führt. Im Alltag ist sie auf einen Rollator zu Hause und einen Rollstuhl für Ausflüge angewiesen. Ihre Diagnose erhielt sie an ihrem 37. Geburtstag, nachdem sie lange Zeit mit unklaren Symptomen gelebt hatte. Laut dem Informationsportal von SWR Aktuell ist die Diagnostik von Tay-Sachs oft schwierig, da viele Ärzte die Krankheit nicht kennen.
Nicole lebt zusammen mit ihrer Freundin und Betreuerin Sonja Hasemann. Gemeinsam gestalten sie ihr Leben aktiv, reisen in Länder wie Frankreich, Italien und Osteuropa und genießen kreative Hobbys wie Malen und Töpfern. Sonja unterstützt Nicole nicht nur emotional, sondern kümmert sich auch um alltägliche Belange, wie das Kochen und die Begleitung zu ärztlichen Terminen. Nicole möchte durch ihre Erfahrungen und ihre Mitarbeit in der Selbsthilfegruppe „Hand in Hand gegen Tay-Sachs und Sandhoff in Deutschland“ das Bewusstsein für diese seltene Krankheit schärfen.
Seltene Erkrankungen und deren Unsichtbarkeit
In Deutschland entstehen schätzungsweise auf 250.000 bis 300.000 Geburten lediglich ein Fall von Tay-Sachs-Syndrom. Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung bleiben viele Fälle unerkannt, da die Symptome oft nicht schnell genug diagnostiziert werden. Über 6.000 seltene Krankheiten sind in Deutschland bekannt, die insgesamt etwa vier Millionen Menschen betreffen. Diese Zahlen verdeutlichen das große Stigma und die Unsicherheit, mit denen sowohl die Erkrankten als auch ihre Familien konfrontiert sind.
Birgit Hardt und Folker Quack, die im Jahr 2013 die Diagnose Morbus Sandhoff für ihren Sohn Dario erhielten, erlebten ähnliche Herausforderungen. Ihre Suche nach anderen betroffenen Familien gestaltete sich als äußerst schwierig. Sie gründeten die Selbsthilfegruppe „Hand in Hand gegen Tay-Sachs und Sandhoff in Deutschland e. V.“, um den Austausch zwischen den Mitgliedern zu fördern und sich für die Forschung zu engagieren. Dies zeigt, wie wichtig die Vernetzung von Betroffenen ist, um Unterstützung und Informationen zu erhalten, wie auf seltenekrankheiten.de beschrieben.
Gemeinsame Ziele der Selbsthilfegruppe
Der Verein „Hand in Hand gegen Tay-Sachs und Sandhoff“ hat es sich zur Aufgabe gemacht, die Öffentlichkeit über diese seltenen Erkrankungen zu informieren und die Vernetzung von betroffenen Familien in Deutschland zu fördern. Seit seiner Gründung organisiert der Verein Familientreffen, fördert den Austausch und kooperiert mit internationalen Gruppen, um die Sichtbarkeit dieser Krankheiten zu erhöhen. Jährlich findet ein Familientreffen statt, das den direkten Kontakt zu Ärzten und Therapeuten ermöglicht, wie auf tay-sachs-sandhoff.de thematisiert wird.
Im Herbst 2017 trafen sich zahlreiche betroffene Familien mit Fachleuten in Würzburg, und es sind Pläne für eine klinische Studie angelaufen. Diese Studie, die Tay-Sachs und Sandhoff einbezieht, zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und ist ein Hoffnungsschimmer für viele Betroffene. Außerdem haben Forscher begonnen, die Krankheitsverläufe in einer natürlichen Studie zu beobachten, um besseres Verständnis und möglicherweise therapeutische Ansätze zu entwickeln.
Nicole Hahn und andere Betroffene wünschen sich eine breitere Bekanntheit der Symptome und Herausforderungen, die mit Tay-Sachs und verwandten Krankheiten verbunden sind. Ihre Stimme und die der Selbsthilfegruppe sind entscheidend, um das Bewusstsein für diese schweren, genetisch vererbbaren Erkrankungen zu schärfen und um sicherzustellen, dass Betroffene nicht alleine bleiben.
