Rund vier Millionen Menschen in Deutschland leiden unter einer seltenen Erkrankung, ein Umstand, der oft in der öffentlichen Wahrnehmung vernachlässigt wird. Laut dem Weser-Kurier gilt eine Krankheit in der Europäischen Union als selten, wenn sie nicht mehr als einen von 2.000 Menschen betrifft. Weltweit existieren etwa 8.000 seltene Krankheiten, die eine Vielzahl von Symptomen und Herausforderungen mit sich bringen.
In Deutschland sind Institutionen wie die Medizinische Hochschule Hannover und die Universitätsmedizin Göttingen auf die Erforschung und Behandlung seltener Erkrankungen spezialisiert. Diese Erkrankungen können ein breites Spektrum abdecken, darunter Herz-Kreislauf-Erkrankungen, neurologische sowie psychiatrische Leiden und Tumorerkrankungen. Die Symptome variieren dabei stark – von mild bis schwer. Dies hat nicht nur Auswirkungen auf die Lebensqualität der Betroffenen, sondern kann auch die Lebenserwartung deutlich verkürzen.
Forschung und Herausforderungen
Ein zentrales Problem ist die geringe Anzahl an Betroffenen, die zu wenig Forschung und damit zu einer unrentablen Entwicklung spezifischer Medikamente führt. Selbsthilfeorganisationen spielen eine entscheidende Rolle, indem sie Menschen mit seltenen Erkrankungen unterstützen und deren Stimmen Gehör verschaffen. Aktionen zum weltweiten Tag der Seltenen Erkrankungen, der am letzten Tag im Februar gefeiert wird, sind ein wichtiger Bestandteil, um auf die Situation der Betroffenen aufmerksam zu machen.
Ein Blick auf die Statistiken zeigt, dass Mukoviszidose (Zystische Fibrose) in Deutschland eine der häufigsten seltenen Erkrankungen ist, von der etwa 8.000 Menschen betroffen sind. Auf der anderen Seite gibt es auch extrem seltene Erkrankungen wie Progerie, die weltweit nur rund 200 Kinder betreffen. Das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) fördert seit 2003 die Erforschung seltener Erkrankungen und hat dabei erheblich in nationale Forschungsverbünde investiert.
Internationale Zusammenarbeit
Das BMBF hat seit 2003 insgesamt 144 Millionen Euro in die Erforschung seltener Erkrankungen investiert, um Grundlagen- und klinische Forschungen voranzutreiben. Die aktuelle Förderrichtlinie ermöglicht es bestehenden Forschungsverbünden, weitere Fördergelder von etwa 21,5 Millionen Euro zwischen 2022 und 2026 zu beantragen. Außerdem engagiert sich das BMBF seit 2019 im European Joint Programme on Rare Diseases (EJP RD), das 31 Forschungsförderer aus 23 Ländern umfasst.
Ein langfristiges Ziel des International Rare Diseases Research Consortiums (IRDiRC) ist es, bis 2027 jedem Patienten innerhalb eines Jahres eine korrekte Diagnose zu ermöglichen und 1.000 neue Therapieansätze zuzulassen. Rund 80 Prozent der seltenen Erkrankungen haben genetische Ursachen und viele dieser Krankheiten sind nicht heilbar. Die Diagnose kann über drei Jahre in Anspruch nehmen, was für die Betroffenen äußerst belastend ist.
Für eine verbesserte medizinische Versorgung arbeiten verschiedene Initiativen in Deutschland. Der medizinische Versorgungsatlas für seltene Erkrankungen (se-atlas) bietet einen Überblick über Versorgungsmöglichkeiten, während die europäische Datenbank Orphanet Informationen über seltene Erkrankungen und Therapien bereithält. Auch das zentrale Informationsportal für seltene Erkrankungen, ZIPSE, richtet sich an Betroffene, Angehörige und medizinisches Personal, um die notwendige Informationsschaffung zu unterstützen.
Die Herausforderungen für Menschen mit seltenen Erkrankungen bleiben groß, doch durch gezielte Forschung, internationale Zusammenarbeit und Unterstützung durch Selbsthilfeorganisationen gibt es Hoffnung auf Fortschritte in Diagnose und Therapie.
