Eine bahnbrechende Gentherapie könnte das Potenzial haben, eine seltene und potenziell tödliche Erkrankung zu heilen: den Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATD). Dieses neuartige Therapiemodell, das von BEAM Therapeutics entwickelt wurde, repariert das defekte Gen direkt im Körper. Die vielversprechenden Ergebnisse wurden kürzlich in einer Pressemitteilung veröffentlicht, jedoch ohne umfangreiche Studien oder Publikationen.(Tagesschau)
Die Therapie könnte eine bedeutende Behandlung für die geschätzten 100.000 Amerikaner mit AATD bieten, die vor allem europäischer Abstammung sind. AATD führt zu einer Anhäufung von schädlichen Proteinen in der Leber, was Lungen- und Leberbeschwerden verursacht, darunter Erkrankungen wie Emphysem und chronisch obstruktive Lungenerkrankungen. Die neue Gentherapie zielt darauf ab, die genetische Veränderung zu korrigieren, indem sie eine einzelne Infusion zur Behandlung der fehlerhaften Gene verwendet.(Alpha-1 Foundation)
Innovative Anwendung von Gen-Editing
D bei BEAM Therapeutics nutzt eine neue Technik namens „Base Editing“. Diese Methode ermöglicht es, einzelne DNA-Basen auszutauschen, ohne gängige Ansätze wie das Schneiden der DNA zu verwenden, was traditionelle CRISPR/Cas9-Techniken oft anwendeten. Die Herstellung der mRNA erfolgt durch lipidbasierte Nanopartikel, die in die Blutbahn der Patienten injiziert werden, wo sie das genmanipulierende Enzym liefern.
Zoltán Ivics, Professor für klinischen Gentransfer, bezeichnet die Informationen als vielversprechend und sieht in den Ansätzen des Unternehmens eine mögliche Veränderung im Behandlungsansatz. Die Therapie könnte in der Lage sein, die medizinischen Probleme der Patienten entweder zu heilen oder erheblich zu verbessern. Diese Fortschritte stellen einen bedeutenden Schritt in der Behandlung von AATD dar und könnten auch für andere genetische Erkrankungen von Bedeutung sein.(Tagesschau)
Entwicklungen und Herausforderungen in der Gentherapie
Die erste Studiengruppe umfasste neun Patienten, die in Gruppen mit unterschiedlichen Dosen des Gentherapiesystems aufgeteilt wurden. Patienten, die die höchste Dosis erhielten, konnten ausreichende Mengen des normalen Alpha-1-Antitrypsins produzieren, um weitere Schäden zu verhindern. Bislang wurden keine schwerwiegenden Nebenwirkungen festgestellt, jedoch bleibt bis zur Klärung der Langzeitwirkungen der Behandlung noch viel zu erforschen.
Die Herausforderungen bei der Gentherapie für AATD bleiben beträchtlich. Für die sichere und klinisch effektive Expression des Alpha-1-Antitrypsins gibt es große Hürden zu überwinden. Doch die Fortschritte in der Technologien für die Einführung und Korrektur von Genen zeigen vielversprechende Perspektiven für die Zukunft.(PubMed)
