Die Geschichte des kleinen Mateo aus Sassnitz ist ein eindringliches Beispiel für die Herausforderungen, mit denen Familien konfrontiert sind, deren Kinder an seltenen Erkrankungen leiden. Martin Fröhlich und seine Frau erwarten momentan ein Kind, als während der Schwangerschaft Komplikationen auftreten. Bei der anschließenden Feindiagnostik wird offenbar, dass Mateo veränderte Chromosomen, genau genommen 43 und 44, aufweist. Weltweit sind nur etwa 1000 solcher Fälle dokumentiert, und die medizinische Gemeinschaft kann wenig dazu sagen. Der kleine Junge wird voraussichtlich niemals krabbeln, laufen oder sprechen können. Zudem fehlt ihm der Balken im Gehirn, der die beiden Gehirnhälften verbindet, was zu gravierenden Einschränkungen führt.
Zusätzlich zu seinen neurologischen Problemen leidet Mateo an Muskelschwäche und hat ein Loch im Herzen. Seit seiner Geburt benötigt er intensive Pflege und eine umfassende ärztliche Betreuung. Geplant sind zweimal wöchentliche Physiotherapie-Sitzungen und eine individuelle Betreuung in der Kita, um den besonderen Bedürfnissen des Kindes gerecht zu werden. Mateo hat auch mit Epilepsie zu kämpfen; während seine Anfälle normalerweise nur wenige Minuten dauern, gab es einen einmaligen Anfall, der 13 Minuten in Anspruch nahm. Ärzte haben angedeutet, dass er später möglicherweise an Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS) und Lese-Rechtschreib-Schwäche (LRS) leiden könnte.
Die finanziellen Herausforderungen der Familie
Die Situation hat auch erhebliche Auswirkungen auf die finanzielle Lage der Familie Fröhlich. Martin hat aufgrund der erforderlichen Betreuung seinen Job bei der Post verloren. Das führt zu Problemen bei der Beantragung von Arbeitslosengeld I und Bürgergeld, da die Familie seit Ende letzten Jahres ohne Einkommen ist. Infolgedessen haben sich Schulden angehäuft, und die Fröhlichs sind bemüht, ihre Rechnungen zu begleichen. Aus diesem Grund bittet Martin um finanzielle Unterstützung über die Spendenseite „Gofundme“, um nicht nur ihren Lebensunterhalt zu sichern, sondern auch ein größeres Auto für Mateo zu erwerben, das für seine speziellen Bedürfnisse geeignet ist.
Die psychosozialen Auswirkungen von seltenen Erkrankungen sind nicht nur auf die betroffenen Kinder beschränkt, sondern betreffen auch ihre gesamten Familien. In Deutschland leben etwa 4 Millionen Menschen mit einer der vielen seltenen Erkrankungen; Kinder machen hierbei 50 bis 75 % der Betroffenen aus. Das durchschnittliche Zeitfenster für eine korrekte Diagnose kann bis zu vier Jahre betragen, oft unter dem Druck mehrfacher Arztbesuche und Fehldiagnosen. Die emotionalen und psychologischen Belastungen führen bei Eltern häufig zu einem Gefühl der Isolation und beeinträchtigen die Lebensqualität erheblich.
Wunsch nach besserer Unterstützung
Einige Experten betonen die Notwendigkeit, psychosoziale Unterstützung zu verbessern. Häufig erreichen betroffene Familien nicht die vorhandenen Versorgungsstrukturen, was an Zeitmangel, finanziellen Schwierigkeiten und einem Mangel an Informationen liegt. Die Idee, telemedizinische Angebote zu integrieren, stößt auf Zustimmung, um den Zugang zu erleichtern. Eltern wünschen sich darüber hinaus eine stärkere interdisziplinäre Zusammenarbeit zwischen medizinischen und psychologischen Fachkräften, um dem komplexen Austausch von Informationen und der Unterstützung der gesamten Familie Rechnung zu tragen.
Die Herausforderungen, vor denen die Familie Fröhlich steht, illustrieren, wie dringend ein umfassenderes und einfühlsameres System für die Unterstützung von Familien mit seltenen Erkrankungen benötigt wird. Es bleibt zu hoffen, dass die Öffentlichkeit und die Gesundheitsdienstleister auf die wichtigen Bedürfnisse dieser Familien aufmerksam werden und gemeinsam an Lösungen arbeiten, um das Leben zu erleichtern.
