Prinz Roberts Sohn, Frederick, ist im Alter von 22 Jahren verstorben. Der tragische Tod des jungen Mannes wurde durch eine schwere Krankheit verursacht, die als PolG-Mutation bekannt ist. Diese seltene genetische Erkrankung wirkt sich direkt auf die mitochondriale DNA aus und wird als eine der häufigsten Ursachen für vererbbare mitochondriale Störungen betrachtet, die bis zu 2% der Bevölkerung betreffen können. Frederick litt unter den schweren Symptomen dieser Erkrankung, die epileptische Anfälle, spastische Bewegungsstörungen und eine fortschreitende Erkrankung der Leber umfassten, wie Der Westen berichtet.
Prinz Robert, der stolz auf seinen Sohn war, offenbarte erst kürzlich die neurodegenerative Erkrankung seines Sohnes, kurz bevor er seine letzte Reise antrat. Am 28. Februar, dem „Tag der seltenen Erkrankungen“, verabschiedete sich Frederick von seiner Familie. Es ist herzzerreißend zu hören, dass Frederick trotz seiner schweren Krankheit seinen Humor und sein Mitgefühl bewahrt hat. Sein letzter Satz an seinen Vater war die Frage: „Papa, bist du stolz auf mich?“
Die Herausforderungen der PolG-Mutation
Die PolG-Mutation betrifft das POLG-Gen, welches die mitochondriale DNA-Polymerase kodiert, die für die Replikation des mitochondrialen Genoms verantwortlich ist. Mutationen in diesem Gen können zu verschiedenen Syndromen führen, wie das Alpers-Huttenlocher-Syndrom und das Myocerebrohepatopathy Spectrum. Beide Störungen zeigen eine Vielzahl von Symptomen, vom frühen Auftreten epileptischer Anfälle bis hin zu schweren neurologischen Beeinträchtigungen. Diese Erkrankungen zeigen sich oft als Kontinuum überlappender Phänotypen mit einem breiten Spektrum an Erscheinungen, das von der Kindheit bis ins hohe Alter reicht, wie auf PMC thematisiert.
Die Symptome der PolG-Mutation können gravierend sein. Alpers-Huttenlocher-Syndrom (AHS) ist gekennzeichnet durch neurodevelopmentale Regression, nicht kontrollierbare Anfälle und Leberversagen. Es ist von entscheidender Bedeutung zu verstehen, dass die genetische Diagnose einer PolG-bedingten Erkrankung auf einer klinischen Bewertung, EEG, neuroimaging und genetischen Tests beruht. Leider gibt es momentan keine spezifischen Blut- oder Urinmarkierer für diese Erkrankung, um die Diagnose zu erleichtern. Predikte zeigen eine variable Alter von Auftretens, wobei AHS typischerweise bereits im ersten Lebensjahr präsent ist.
Prinz Robert hat seinerseits eine Stiftung gegründet, um die Aufklärung und möglicherweise die Forschung zur Bekämpfung der Erkrankung zu fördern. Dies zeigt, wie wichtig es für die Familie ist, das Bewusstsein über diese seltenen Erkrankungen zu erhöhen. Frederick wurde 2016 diagnostiziert, was zudem einen drastischen Einschnitt in sein Leben und das seiner Familie bedeutete. Die ersten Anzeichen seiner Erkrankung traten bereits in seiner Kindheit auf, wurden jedoch zunächst nicht erkannt, was leider in vielen Fällen die Regel darstellt, da die Symptome oft schwer zuzuordnen sind.
Begleitende Fakten über POLG
Die POLG-Genmutation führt nicht nur zu mitochondriellen Erkrankungen, sondern kann auch verschiedene neurologische Störungen verursachen. Zu den häufigsten sind die Myoklonus-Epilepsie, die myopathische sensorische Ataxie und die Ataxie-Neuropathie-Spektrum. Diese Erkrankungen können auch Bewegungstörungen hervorrufen. Die größere medizinische Gemeinschaft erforscht derzeit diese Mutationen und ihre klinischen Konsequenzen, um genauere Diagnosen und Therapien zu entwickeln, so wie in einer detaillierten Untersuchung auf PMC berichtet wird.
Die POLG-Mutationen sind mit schwerwiegenden Syndromen verbunden, die sowohl neurologische als auch nicht-neurologische Symptome aufweisen können. Bisher wurden über 100 pathogene Mutationen festgestellt, die mit verschiedenen klinischen Erscheinungsformen assoziiert sind. Eine effektive krankheitsverändernde Therapie bleibt jedoch eine Herausforderung.
Abschließend lässt sich sagen, dass die Geschichte von Frederick nicht nur das Leid einer Familie, sondern auch die dringende Notwendigkeit beleuchtet, das Bewusstsein für seltene genetische Erkrankungen zu schärfen und Lösungen zu finden. Sein Kampf und der Stolz seines Vaters werden in der Erinnerung vieler lebendig bleiben.
