Heute ist der 9.04.2025
Datum: 9.04.2025 - Source 1 (https://www.noz.de/lokales/grafschaft-bentheim/artikel/nordhorn-spenden-fuer-behindertengerechten-bulli-fuer-raphael-48550371):
- Raphael, ein achtjähriger Junge aus Nordhorn, hat einen seltenen Gendefekt.
- Er sitzt gerne auf einem Trampolin im Garten und zeigt Freude, auch wenn er nicht aktiv springt.
- Kommunikation mit Raphael ist für Außenstehende schwierig; seine Eltern erkennen seine Bedürfnisse durch Mimik, Gesten und Laute.
- Raphael wurde mit einem Gendefekt geboren, der zu mehreren gesundheitlichen Beeinträchtigungen führt.
- Bei seiner Geburt wurde ein Hirnschaden festgestellt, und er erhielt einen künstlichen Darmausgang.
- Gentest ergab interstitielle Deletion im langen Arm des Chromosoms 13 (Del13q, 22q32).
- Raphael hat Probleme mit Nieren, einen schweren Herzfehler, geistige Behinderung und ist taub.
- Ärzte prognostizierten eine Lebenserwartung von etwa vier Monaten; Raphael lebt nun seit acht Jahren.
- Er hat 22 Operationen hinter sich und besucht die zweite Klasse der Vechtetalschule.
- Raphael kann seit zwei Jahren selbstständig essen und benötigt keine Ernährungssonde mehr.
- Die Familie hat regelmäßige Arzttermine in der Uniklinik Münster, etwa einmal pro Quartal.
- Monia Wiechert kümmert sich hauptsächlich um die Familie, die aus sechs Kindern besteht.
- Das Familienauto ist zu klein, um alle Mitglieder und Raphaels Rollstuhl zu transportieren.
- Ein neuer, größerer Rollstuhl wird das Transportproblem verschärfen.
- Christian Wiechert hat eine Spendenaktion auf www.gofundme.com gestartet, um Geld für einen behindertengerechten Bulli zu sammeln.
- Der Bulli kostet etwa 72.000 Euro; die Familie kann nur ein Drittel des Betrags aufbringen.
- Monia Wiechert betont die Bedeutung eines behindertengerechten Bullis für die Familie, um Ausflüge zu ermöglichen.
Source 2 (https://www.gofundme.com/f/helft-uns-raphael-mobilitat-und-lebensqualitat-zu-schenken):
- Familie Wiechert ist Eltern von Raphael Noel, der mit einer seltenen genetischen Erkrankung geboren wurde.
- Raphael hat eine interstitielle Deletion im langen Arm des Chromosoms 13 (Del13q,22q32).
- Er ist eines von nur zwei bekannten Kindern weltweit mit dieser Chromosomen-Deletion.
- Gesundheitsprobleme von Raphael umfassen:
- Zustand nach operativer Korrektur einer hohen Analatresie mit rektourethraler Fistel
- Zustand nach Anlage einer doppelläufigen Kolostomie
- Rückverlagerung des Colostomas in Allgemeinanästhesie
- Nierenhypoplasie beidseits
- Maldescensus testis beidseits
- Mikrozephalie, Megacisterna magna, Kleinhirnhypoplasie
- Mikropenis
- Hämodynamisch relevanter Vorhofseptumdefekt vom Sekundumtyp (ASD II) mit Links-Rechts-Shunt
- Operativer ASD II - Verschluss
- Dystrophie
- Zustand nach Anlage PEG/PEJ; Funikulolyse und Orchidopexie beidseits
- Hörgeräteversorgung
- Zustand nach CI-Implantation in ITN
- Raphael hat bereits 22 Operationen hinter sich.
- Er kann nicht laufen und ist auf einen Rollstuhl angewiesen.
- Aktuelles Auto (VW Caddy) bietet nur Platz für 7 Personen, was für die 8-köpfige Familie nicht ausreicht.
- Raphaels neuer, größerer Rollstuhl passt nicht mehr ins Auto, was bedeutet, dass er oft getragen werden muss.
- Die Familie benötigt ein behindertengerechtes Fahrzeug, das 71.000 € kostet.
- Sie können durch Ersparnisse und den Verkauf des VW Caddy 26.000 € aufbringen, es fehlen noch 45.000 €.
- Die Familie bittet um Unterstützung, um Raphael die benötigte Mobilität zu ermöglichen.
- Jeder Beitrag wird als wichtig erachtet, um Raphael ein Leben mit Bewegungsfreiheit zu ermöglichen.
Source 3 (https://www.mpg.de/4424340/monogene_defekte):
- Genetische Defekte, die nur ein Gen betreffen, führen zu geistigen Behinderungen und verwandten Störungen.
- Genomforschung konzentriert sich seit über 15 Jahren auf genetische Risikofaktoren für Volkskrankheiten wie Diabetes, Bluthochdruck, Schizophrenie und Krebs, jedoch mit begrenztem Erfolg.
- Viele genetische Störungen hinter diesen Krankheiten sind noch nicht aufgeklärt, oft handelt es sich um Defekte einzelner Gene.
- Forscher des Max-Planck-Instituts für molekulare Genetik in Berlin und iranische Kollegen identifizierten 50 bisher unbekannte genetische Ursachen für geistige Behinderung.
- Einige dieser Gendefekte könnten auch für Störungen wie Autismus, Schizophrenie oder Epilepsie verantwortlich sein.
- Es sind annähernd 7000 'monogene' Krankheiten bekannt, für etwa die Hälfte ist der Gendefekt identifiziert.
- Monogene Krankheiten finden sich bei etwa 17% aller in Krankenhäuser eingewiesenen Kinder.
- Viele monogene Krankheiten bleiben unentdeckt, da sie oft keine erkennbare familiäre Häufung aufweisen.
- Ein internationales Konsortium entdeckte 50 genetische Ursachen für geistige Behinderung bei Kindern.
- Rezessive Gendefekte treten auf, wenn beide Eltern eine mutierte Kopie des gleichen Gens vererben.
- In Deutschland und westlichen Ländern sind Familien mit mehreren Betroffenen selten, nicht jedoch im Nahen und Mittleren Osten.
- Blutsverwandte Eltern haben ein höheres Risiko, identische Gendefekte zu tragen.
- Seit 2003 wurden über 1000 iranische Familien mit behinderten Kindern untersucht.
- In 136 Familien wurde der Defekt im Genom lokalisiert, in 78 Fällen identifiziert.
- Neben Mutationen in 22 bekannten Krankheitsgenen wurden auffällige Veränderungen in 50 weiteren Genen gefunden.
- Viele dieser Gene sind mit bekannten regulatorischen Signalwegen assoziiert.
- Die gefundenen Gene interagieren mit anderen Eiweißen, die für geistige Behinderung kodiert werden.
- Ein Großteil der Gene ist nicht nur im Gehirn aktiv, sondern auch in anderen Organen.
- Forscher vermuten, dass dies mit der Anfälligkeit des Gehirns für Störungen des zellulären Stoffwechsels zusammenhängt.
- Laufende Untersuchungen an Tiermodellen sollen den Einfluss der Genmutationen auf die Hirnfunktion beweisen.
- Die Ergebnisse sind in der Zeitschrift Nature veröffentlicht.
- Erkenntnisse könnten die Suche nach Diagnosen für betroffene Familien verkürzen und neue Möglichkeiten für Familienplanung eröffnen.
- Die Untersuchungen sind auch ein Modell für die Aufklärung verwandter Störungen wie Autismus, Schizophrenie und Epilepsie.
- Etwa 30% der Menschen mit geistiger Behinderung leiden auch an Epilepsie, 70-80% der Autisten sind geistig behindert.